KalamQu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?
La SLA — sclérose latérale amyotrophique — est une maladie neurologique progressive qui touche les motoneurones : les cellules nerveuses qui permettent au cerveau et à la moelle épinière de commander les muscles volontaires.
À mesure que ces cellules cessent de fonctionner, le cerveau perd progressivement sa capacité à commander les muscles qui en dépendent. Avec le temps, cela touche le mouvement, l’usage des mains, la parole, la déglutition, la toux et la respiration.
La SLA est progressive, mais son évolution varie beaucoup d’une personne à l’autre.
L’endroit où la maladie commence, l’ordre dans lequel les différentes fonctions sont touchées et sa vitesse de progression peuvent varier considérablement selon les personnes.
La SLA, simplement
Le cerveau transmet ses ordres aux muscles par des cellules nerveuses appelées motoneurones.
Quand vous tendez la main vers une tasse, faites un pas, parlez ou prenez une inspiration profonde, ces cellules transmettent les signaux qui permettent aux muscles de bouger.
Dans la SLA, les motoneurones cessent progressivement de fonctionner. Comme les muscles qu’ils commandent reçoivent de moins en moins de signaux, ces muscles perdent de leur force et peuvent, avec le temps, perdre la capacité d’effectuer des mouvements qu’ils pouvaient faire auparavant.
Ainsi, même si les effets de la maladie se voient à travers ce que les muscles ne peuvent plus faire, le problème commence dans les cellules nerveuses qui les commandent.
Où la SLA peut-elle commencer ?
La SLA peut commencer dans différentes parties du corps. Il existe deux principales formes de début.
Début dans les membres
Les premiers changements apparaissent dans un bras, une main, une jambe ou un pied.
Une personne peut par exemple commencer à :
- trébucher, ou accrocher le pied au sol en marchant
- avoir plus de mal à monter les escaliers
- perdre de la force ou de la précision dans une main
- laisser tomber des objets
Début bulbaire
Les premiers changements apparaissent dans les muscles utilisés pour parler et avaler.
La parole peut devenir plus lente ou moins claire. La voix peut se modifier, ou la déglutition et la gestion de la salive peuvent devenir plus difficiles.
Le début dans les membres et le début bulbaire décrivent où la maladie commence. Ils ne permettent pas de prévoir précisément comment elle va évoluer.
Plus rarement, la SLA peut commencer autrement, notamment par une faiblesse précoce des muscles respiratoires.
Que signifie « progressive » ?
La SLA continue de toucher les fonctions motrices avec le temps.
Mais progressive ne signifie pas prévisible.
Il n’existe pas de suite fixe par laquelle tout le monde passerait, du type :
les jambes → les mains → la parole → la déglutition → la respiration
Une personne peut perdre la capacité de parler clairement tout en restant capable de marcher.
Une autre peut perdre la capacité de marcher alors que sa parole reste nette.
Et même chez une seule personne, les symptômes peuvent évoluer à des vitesses différentes selon les parties du corps.
La maladie progresse, mais la manière dont elle progresse diffère d’une personne à l’autre.
Ce qui peut changer avec le temps
La SLA touche les fonctions motrices volontaires, mais les différentes capacités ne sont pas nécessairement touchées en même temps.
Le mouvement et l’usage des mains
Marcher, garder l’équilibre, se lever, effectuer un transfert, tenir la tête, tendre la main, saisir des objets, écrire ou se servir d’un téléphone ou d’un ordinateur peuvent devenir plus difficiles avec le temps.
À mesure que la fonction motrice se perd, certains de ces mouvements peuvent devenir impossibles sans aide ou sans matériel.
La parole et la communication
Les muscles utilisés pour parler peuvent s’affaiblir. La parole peut devenir plus lente, plus faible ou plus difficile à comprendre, et peut finir par ne plus être suffisamment fiable.
Avoir du mal à parler ne veut pas dire perdre la capacité de communiquer.
La communication peut se poursuivre par l’écriture, des tableaux de communication, des appareils à synthèse vocale, des contacteurs et des systèmes de commande oculaire.
La déglutition et la nutrition
Les muscles utilisés pour mâcher et avaler peuvent également s’affaiblir.
Manger et boire peut devenir plus lent, plus fatigant ou moins sûr. Maintenir une alimentation et une hydratation suffisantes peut devenir plus difficile, et une sonde d’alimentation peut être utilisée pour compléter ou remplacer l’alimentation par la bouche.
La toux, la salive et les sécrétions
Une toux efficace dépend de la force des muscles respiratoires.
À mesure que ces muscles s’affaiblissent, la toux peut ne plus suffire à évacuer la salive ou les sécrétions. Les techniques d’aide à la toux, les appareils d’aide à la toux, l’aspiration et certains traitements peuvent alors devenir une part importante des soins.
La respiration
La SLA touche aussi les muscles utilisés pour respirer, dont le diaphragme.
Le début de la faiblesse respiratoire peut se manifester de façon indirecte : mauvais sommeil, maux de tête au réveil, fatigue dans la journée, essoufflement en position allongée ou toux faible.
C’est pourquoi la fonction respiratoire est généralement suivie régulièrement, plutôt que d’attendre que respirer devienne visiblement difficile.
Comment peut-on aider la respiration ?
La forme d’assistance respiratoire la plus utilisée dans la SLA est la ventilation non invasive (VNI). L’appareil aide à respirer par un masque posé sur le nez, ou sur le nez et la bouche.
Au début, elle peut être nécessaire surtout pendant le sommeil. À mesure que les muscles respiratoires s’affaiblissent, elle peut être utilisée plus longtemps, y compris dans la journée.
La ventilation soutient la respiration lorsque les muscles respiratoires s’affaiblissent, mais elle n’arrête pas la progression de la SLA.
Et la trachéotomie ?
Une autre forme de soutien respiratoire est la ventilation par trachéotomie.
Une ouverture est pratiquée dans le cou jusqu’à la trachée, et une canule y est placée : elle assure un accès direct aux voies respiratoires et peut être reliée à un ventilateur.
Pour certaines personnes atteintes de SLA, la ventilation par trachéotomie peut faire partie de l’assistance respiratoire au long cours. Elle peut être planifiée à l’avance, ou être réalisée, dans certains cas, lors d’une urgence respiratoire.
Ce n’est pas une option dont tout le monde aura besoin ou que tout le monde choisira. La décision dépend des souhaits de la personne, de son état respiratoire, des possibilités de prise en charge réellement disponibles, et de ce que la ventilation invasive représente au quotidien.
Quand une trachéotomie est mise en place, il y a souvent un avant et un après très nets dans les soins quotidiens.
La ventilation peut devenir nécessaire pendant de longues périodes ou en continu. Les sécrétions peuvent devoir être aspirées par la canule. Les voies respiratoires et la canule demandent des soins réguliers, les aidants ont généralement besoin d’une formation, et le besoin d’aide à domicile peut augmenter considérablement.
La façon de parler et de communiquer peut aussi devoir être réévaluée.
Pour ces raisons, il vaut mieux comprendre ce qu’implique la ventilation par trachéotomie avant que la question ne devienne urgente.
Comment diagnostique-t-on la SLA ?
La SLA peut être difficile à diagnostiquer à ses débuts.
Aucun symptôme isolé et aucun examen unique ne prouve à lui seul le diagnostic. Les premiers symptômes peuvent être limités à une partie du corps et ressembler à d’autres maladies neurologiques ou musculaires, ou à des problèmes de colonne vertébrale.
Le neurologue examine donc l’ensemble du tableau :
- les symptômes apparus
- la façon dont ils ont évolué
- les résultats de l’examen neurologique
- des examens comme l’électromyogramme (EMG)
- les examens utilisés pour écarter d’autres causes
L’EMG peut détecter des signes indiquant que les muscles reçoivent moins de signaux nerveux, y compris lorsque la faiblesse n’est pas encore évidente.
Le diagnostic est parfois clair dès la première consultation spécialisée. Dans d’autres cas, le tableau se précise avec le temps, et l’examen ou l’EMG peut être répété.
C’est pourquoi le diagnostic de SLA peut prendre du temps, et pourquoi une autre explication des symptômes peut d’abord être envisagée.
Des fasciculations, des crampes ou une faiblesse isolées ne signifient pas qu’une personne a une SLA.
Après un diagnostic de SLA, un test génétique peut également être discuté. Identifier certaines modifications génétiques associées à la maladie peut aujourd’hui influencer les options de traitement pour certaines personnes.
Pourquoi la SLA survient-elle ?
Nous ne savons pas encore exactement pourquoi la SLA survient.
La recherche a identifié des modifications génétiques qui peuvent causer certaines formes de la maladie ou y contribuer, ainsi que des mécanismes biologiques liés à l’atteinte des motoneurones.
La recherche a aussi trouvé des associations entre la SLA et un certain nombre d’autres facteurs. Mais une association ne signifie pas nécessairement une cause directe.
Et à ce jour, personne ne peut expliquer précisément pourquoi une personne donnée développe une SLA.
La pensée et la conscience
La SLA touche avant tout les fonctions motrices.
Perdre la capacité de parler ou de bouger ne signifie pas, en soi, perdre la conscience, la compréhension ou la capacité de réfléchir. Une personne peut devenir très limitée physiquement tout en restant pleinement consciente de ce qui se passe autour d’elle.
Certaines personnes connaissent des changements de la pensée ou du comportement, et il existe dans certains cas un chevauchement biologique reconnu entre la SLA et les troubles frontotemporaux. Il ne serait donc pas exact de dire que la pensée n’est jamais touchée.
Mais ces changements ne sont pas ce qui définit la maladie.
Perdre des fonctions motrices et perdre des fonctions cognitives ne sont pas la même chose.
Le diagnostic de SLA est posé : par où commencer ?
Comprendre la maladie est une chose. La vivre soulève des questions plus pratiques.
Quels traitements faut-il discuter ? Comment sont suivies la respiration, la déglutition et la nutrition ? Quand faut-il préparer d’autres moyens de communication ? Quel matériel peut aider ? Et qu’est-ce qui mérite d’être anticipé avant de devenir urgent ?
Notre guide pratique sur la SLA rassemble ces questions en un seul endroit.
Sources et pour aller plus loin
- ALS Association — ce qu’est la SLAl’atteinte des motoneurones et la perte progressive du contrôle moteur volontaire.
- ALS Association — symptômes et diagnosticla variabilité du début, des symptômes et de la vitesse d’évolution selon les personnes.
- MND Association — le diagnostic de la maladie du neurone moteurl’absence d’examen unique, le rôle de l’EMG, et pourquoi le diagnostic peut prendre du temps.
- NICE — recommandations sur la maladie du neurone moteur (Royaume-Uni)recommandations cliniques sur les signes respiratoires, leur surveillance et la ventilation.
- MND Association — respiration et ventilationla ventilation non invasive, la ventilation par trachéotomie, et ce qu’elles impliquent au quotidien.
- ALS Association — le test génétique dans la SLAle test génétique après le diagnostic et son influence possible sur les options de traitement.
- ALS Association — qui est touché par la SLAce que l’on sait, et ce que l’on ignore, des facteurs génétiques et autres facteurs associés.
- ALS Association — troubles cognitifs et démence dans la SLAle chevauchement avec les troubles frontotemporaux et la diversité des changements cognitifs.
Cette page donne des informations générales sur la SLA. Elle ne remplace pas une prise en charge médicale individuelle.